资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]河北医科大学第四医院血液科 河北省淋巴瘤诊疗中心,石家庄050000
临床科室
血液内科
河北医科大学第四医院
[2]广西医科大学第一附属医院血液内科,南宁530000
[3]中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）血液与健康全国重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室,天津300020
出处：
ISSN：
关键词：
家族性噬血细胞综合征
成年人
PRF1基因突变
肝衰竭
摘要：
本文报道了1例表现为发热、淋巴结肿大及铁蛋白升高合并感染性休克的患者。结合淋巴结活检结果，初步诊断为Castleman病（CD）。经过联合抗感染、补液升压以及沙利度胺、环磷酰胺、泼尼松（TCP）方案治疗后病情好转。1个月后患者再次出现高热并伴有急性肝衰竭。为了明确病因，进行了第2次淋巴结活检和淋巴瘤基因突变检查。基因检测发现PRF1基因存在纯合突变。进一步检测显示患者的父母也携带相同的PRF1基因突变，从而确诊为家族性噬血细胞综合征（FHL）。FHL在成人中较为罕见，且病死率高，在发病初期症状多不典型，容易被漏诊，因此早期诊断尤为关键。在接受噬血细胞综合征（HLH）-94方案治疗后，患者胆红素水平逐渐降低，体温恢复正常，目前计划进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。
基金：
国家自然科学基金国际（地区）合作与交流项目（81920108006）；国家自然科学基金
（82270218、U22A20291）
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北医科大学第四医院血液科 河北省淋巴瘤诊疗中心,石家庄050000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李勉,杨阳,安刚,等.第589例 发热—淋巴结肿大—铁蛋白升高—急性肝衰竭[J].中华医学杂志.2024,104(34):3260-3263.
