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钙释放缺乏综合征

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资源类型:
机构: [1]河北医科大学第四医院(050011)
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关键词: RyR2受体 心脏性猝死 CPVT

摘要:
钙释放缺乏综合征(Calcium Release Deficiency Syndrome,CRDS)是2021年发现并提出的一种原发性遗传性心律失常,随着深入研究,临床病例的不断积累,已成为一种新的、独立的遗传性心律失常. 心脏的兰尼碱受体(RyR2)是心肌细胞肌浆网Ca2+释放的重要掌控因素,其对心脏的电活动、电机械耦联,心肌能量代谢等起着重要作用.RyR2受体的功能改变能引起多种心律失常,包括CPVT、特发性室颤等.当RyR2受体发生功能抑制或丧失时(LOF),将引发CRDS.

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第一作者:
第一作者机构: [1]河北医科大学第四医院(050011)
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