资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]510080,广州,中山大学附属第一医院神经内科
中山大学附属第一医院
[2]山西医科大学附属第一医院神经外科
[3]四川大学华西医院神经内科
四川大学华西医院
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森病
α-共核蛋白基因
基因测序
摘要：
目的分析家族性帕金森病与α-共核蛋白基因的相关性,在其第3、4外显子中寻找相关突变或多态. 方法收集中国帕金森病家系,采用单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)与异源双链(heteroduplex analysis, HA)分析相结合的方法,筛查α-共核蛋白第3、4外显子中是否存在致病性突变. 结果 SSCP和HA分析第3、4外显子未见单双链泳动异常.基因测序发现第4内含子5′端的第23位和67位分别插入1个c和t. 结论 (1)α-共核蛋白基因的第3、4外显子不是中国家族性帕金森病的突变热点;(2)发现α-共核蛋白基因第4内含子在不同人群中有两个多态位点(23 ins c和67 ins t).
基金编号：
2001BA703B03(B
第一作者：
第一作者机构：
[1]510080,广州,中山大学附属第一医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈曦,刘跃亭,黎锦如,等.家族性帕金森病α-共核蛋白基因第3、4外显子的初步研究[J].中华医学遗传学杂志.2003,20(6):536-538.
