Perutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,是一种少见的常染色体显性遗传病,30％～50％患者有明显的家族史.其主要特征是皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉[J],该病发病率低,其临床症状可有腹痛、腹泻,也有患者出现黏液血便.皮肤黏膜的色素斑沉着对于该病的早期诊断意义重大,因为很大一部分患者首要就诊原因就是该临床表现,多数患者在儿童期即可出现皮肤黏膜色素沉着,而多数患者在25～30岁后皮肤色素沉着会逐渐消退,因此成年后色素斑的消退不能排除PJS的诊断.色素斑沉着部位多为面部、口唇及四肢末端的皮肤处.之后患者胃肠道的息肉会逐渐增多、增大,息肉多发于小肠,尤其是空肠、回肠,其次为结肠、直肠、胃及十二指肠,肠道息肉可引起相关并发症,如肠套叠、肠梗阻、肠扭转、消化道出血,同时PJS患者可导致伴发多器官肿瘤,最常见的是大肠癌,PJS患者一生中癌的发生率为37％～93％[2].