甲状腺乳头状癌(thyroid papillary carcinoma,PTC)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,占80％～85％[1].近年来,其发病率逐年递增,甚至部分地区10年增长了近10倍,成为发病率增长最快的恶性肿瘤[2].BRAFV600E基因突变是PTC中最常见的突变类型,也是最具特征性的肿瘤生物学标记[3].研究表明,BRAFV600E基因突变在良性病变中几乎不表达[4].本实验将BRAFV600E基因突变检测与针吸穿刺活检(fine needle aspiration,FNA)相联合,以期达到提高PTC术前诊断率的效果,从而减少重复穿刺和不必要的手术.此外,PTC的10年生存期可达80％～90％[5],大部分患者预后良好,但仍有部分患者出现复发和转移,部分研究表明[6]这可能与BRAFV600E基因突变有关.因此,术前的BRAFV600E基因突变检测对PTC判断预后和治疗方案的选择有一定的指导意义.