先证者 女,29岁,因“面部丘疹20年,躯干部斑块,甲周肿物,四肢白斑10年”就诊.患者20年前无明显诱因于右侧眼睑部出现2个丘疹,无痒痛.10年前类似皮疹扩展至面部,并迅速增大并增多.同时背部出现斑块,甲周出现肿物,四肢出现白斑.就诊于当地医院给予甲周肿物切除.既往患高血压病史7年,长期口服丹参、利血平治疗,血压控制在130/90mmHg左右,无癫痫病史.体格检查:系统查体未见异常.皮肤科检查:双侧眼睑、双面颊、鼻周、颏部可见粟粒至绿豆大小密集分布的淡粉色丘疹,质地坚硬,对称分布,局部可见融合,双手指甲及右足趾甲周围可见直径约2～10 mm淡粉色赘生物,表面光滑,沿甲沟方向生长,趾甲肥厚.背部及腹部散在分布不规则增厚稍高隆起的斑块.四肢可见大小不一密集分布的色素减退斑.实验室检查:血、尿、便常规,肝肾功能,胸部X线片未见异常.头颅CT未见明显异常,肝脏B超未见明显异常,肾脏B超:双侧肾脏多发囊肿.诊断:结节性硬化症.治疗:给予面部皮疹行二氧化碳激光,目前正在随访中.家系调查(图1):家系3代共22人(男12人,女10人),否认近亲婚配,其中5人发病,男3例,女2例,每代均有发病者,起病年龄5～18岁.