摘要：
目的:探讨转化生长因子βⅠ型受体(transforming growth factor-beta receptor type 1 gene,TGFBR1)*6A和Int7G24A多态性与中国北方人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性的关系.方法:选择482名食管鳞癌患者和584名正常健康体检者作对照,分别采用PCR和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测两组受试者外周血单个核细胞染色体DNA中,TGFBR1第1外显子*6A和第7内含子Int7G24A的多态性分布情况.同时对ESCC患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGFBR1的蛋白表达情况,并与其基因型进行相关分析.结果:TGFBR1基因*6A多态性位点的基因型及等位基因型频率,在ESCC患者组和对照组之间,其分布差异均无统计学意义(P>0.05).TGFBRI基因Int7G24A多态性位点的基因型和等位基因型频率,在ESCC组和对照组间分布的差异均具有统计学意义(P<0.05),A等位基因携带者患ESCC的风险是G等位基因的1.38倍(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=1.38,95%CI=1.04～1.75),与GG基因型相比,携带AA基因型可显著增加ESCC的发病风险(校正后的OR=2.23,95%CI=1.19～3.81).当按肿瘤分期进行分层分析时发现,与GG基因型相比,Ⅲ期和Ⅳ期ESCC患者中携带GA和AA基因型可显著增加发病风险(校正后的OR=1.61,95%CI=1.10～2.21).ESCC组织中TGFBR1的蛋白阳性表达率(32.1%)显著低于癌旁正常组织(97.7%)(P<0.01),TGFBRl在ESCC中的蛋白表达与*6A和Int7G24A位点的基因型之间无明显相关性(P>0.05).结论:转化生长因子βⅠ型受体Int7G24A位点A等位基因可能是我国北方人群食管癌的遗传易感基因,携带A等位基因的个体可增加食管鳞癌的发病风险.
