目的:研究贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)中E-钙黏蛋白(E-cadherin)的基因甲基化状态及其蛋白表达情况.方法:分别应用巢式甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法及免疫组织化学SP法检测贲门癌组织及相应癌旁组织的甲基化和蛋白表达情况.结果:92例贲门癌组织中有63例E-cadherin发生了甲基化,甲基化率为68.5%,显著高于癌旁正常组织(P＜0.001);Ⅲ期和Ⅳ期的发生率明显高于Ⅰ期和Ⅱ期患者(P=0.01);低分化腺癌组发生甲基化的比率显著高于中、高分化腺癌组(P＜0.01).92例贲门癌组织中有51例蛋白表达呈明显的异质性,贲门癌组织的E-cadherin蛋白表达率为44.6%,与相应癌旁正常组织相比差异有统计学意义(P＜0.001).Ⅲ期和Ⅳ期患者的蛋白表达明显低于Ⅰ期和Ⅱ期患者(P＜0.01);低分化腺癌组的蛋白表达率也低于中、高分化腺癌组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:E-cadherin基因启动子区发生甲基化导致的基因沉默可能是贲门腺癌发生的机制之一,可作为反映贲门腺癌生物学行为的指标.