应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析和流式细胞术（ＦＣＭ），研究３０例患者乳腺癌组织ｐ５３基因５～８外显子的突变情况、ｐ５３蛋白免疫组化检出情况、ＤＮＡ倍体及雌激素受体（ＥＲ）含量；并与各生物学参数进行了相关研究，以探讨ｐ５３基因与乳腺癌发生、发展的关系。结果提示：①全组１４例（４６．７％）发现ｐ５３基因突变，其中１例为原位导管癌。②ｐ５３蛋白检出阳性率为５３．３％（１６／３０），有ｐ５３基因突变的１４例中１２例为蛋白检出阳性，２例为阴性。③ｐ５３基因突变率与年龄＜４５岁、组织分化Ⅲ级、ＥＲ阴性及ＤＮＡ非整倍体显著相关（Ｐ＝０．３５５，Ｐ＝０．０００６，Ｐ＝０．０２５３，Ｐ＝０．００３），而与肿瘤大小、临床分期及淋巴结转移情况无关。据此可得出如下结论：①ｐ５３基因突变是乳腺癌发生的早期事件。②免疫组化法检测基因突变存在假阴性，不能准确反映实际情况。③可能以ｐ５３基因突变预示肿瘤的恶性程度。