目的了解DLEC1基因启动子区甲基化状态在食管胃结合部癌变过程中的作用,以及高级别上皮内瘤变(HGIN)经内镜治疗后组织甲基化状态的改变。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法检测食管胃结合部的22例正常组织、27例低级别上皮内瘤变(LGIN)组织,34例HGIN组织、28例腺癌组织以及20例HGIN经内镜治疗后组织的甲基化状态,并进行统计学分析。结果腺癌组织、HGIN组织、LGIN组织、正常组织的甲基化率分别为60.71%、58.82%、55.56%和9.09%,HGIN经内镜治疗后组织为10.00%。腺癌组织、HGIN组织及LGIN组织三者之间差异无统计学意义。LGIN组织甲基化率显著高于正常组织,两者差异有统计学意义。HGIN组织甲基化率显著高于HGIN经内镜治疗后组织,两者差异有统计学意义。HGIN经内镜治疗后组织甲基化率与正常组织比较,差异无统计学意义。结论 LGIN组织甲基化率显著高于正常组织,而癌组织、HGIN组织及LGIN组织三者间无明显差异,提示DLEC1启动子区甲基化状态是食管胃结合部腺癌发生的相关因素之一,与疾病进展无明显关系。HGIN组织甲基化率显著高于HGIN经内镜治疗后组织,也提示DLEC1启动子区甲基化状态与食管胃结合部腺癌的发生相关。HGIN经内镜治疗后组织甲基化率与正常组织无明显差异,提示切除病灶部位组织的甲基化状态已恢复至正常组织水平。