目的:探讨LOC100130476在肾细胞癌（renal cell carcinoma, RCC）中的表达及启动子区甲基化状态。方法:应用RT-qPCR和甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MSP）检测RCC中LOC100130476的表达及启动子区甲基化状态,并分析与临床病理资料的关系;DNA甲基转移酶抑制剂（5-Aza-dC）干预后的肾癌细胞系中,采用RT-qPCR检测LOC100130476的表达及甲基化状态。结果:RT-qPCR显示,LOC100130476在RCC组织的表达明显低于正常组织（0.593±0.306 vs 1.000±0.018,t=-11.143,P(0.001）,并与淋巴结转移（t=2.774,P=0.007）及临床分期（F=5.436,P=0.002）相关。LOC100130476在3株肾癌细胞系（A498、ACHN、786-O）的相对表达量均低于对照组（HK-2）（F=107.068,P(0.001）。5-Aza-dC处理后,LOC100130476的表达均增高。MSP显示,RCC组织的甲基化率明显高于正常组织（χ2=33.273,P(0.01）,并与淋巴结转移有关（χ2=4.250,P=0.039）;3株肾癌细胞系经5-Aza-dC处理后,A498、786-O中LOC100130476甲基化消失,ACHN中LOC100130476甲基化降低,3种细胞中LOC100130476非甲基化增高。结论:LOC100130476在RCC中低表达,并呈高甲基化状态,其高甲基化可能是肾癌发生发展的分子机制之一。