目的 探讨FISH技术在黑色素瘤诊断中的应用价值及质控要点。方法 应用黑色素瘤多基因组合FISH检测试剂盒,对109例色素样本中的6个基因位点(MYB、RREB1、PTEN、MYC、CDKN2A和CCND1)进行检测,分析FISH检测阳性病例的临床病理特征。结果 黑色素瘤中的6个基因位点FISH阳性率均显著高于良性黑色素细胞痣(P<0.05)。88例黑色素瘤多基因组合FISH检测结果与各项临床病理特征相关性分析结果显示,不同黑色素瘤组织类型病例中同时3个及以上探针(≥3个探针)FISH阳性比例差异有统计学意义,其中结节型最高(100%),肢端雀斑样次之(96.43%),表浅播散型较低(82.35%)。Breslow厚度>2.0mm病例中≥3个探针FISH阳性比率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。黑色素瘤样本的FISH质控关键点是组织固定:黑色素瘤组织FISH备片2.5～3μm厚为宜;若色素影响严重,可做单种绿色信号判读加其他检测方式辅助诊断。结论 FISH检测6个基因位点对黑色素瘤辅助诊断具有重要价值;应严格进行黑色素瘤样本FISH技术的质量控制。