摘要：
目的:采用二代测序技术检测结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal natural killer/T-cell lymphoma,ENKTL)目的基因突变情况,分析其与疾病预后和临床特征的关系,为ENKTL发病机制、临床诊断和靶向治疗提供依据.方法:根据以往文献报道筛选其突变会影响淋巴瘤发生发展的基因作为本研究的目的基因.选择2010年8月至2018年10月期间在河北医科大学第四医院初治的ENKTL患者29例,通过二代测序技术检测组织标本中目的基因突变情况.应用SPSS21.0统计软件分析临床特征、疾病预后和目的基因突变情况三者间的关系.结果:筛选得到9个目的基因,其中AT丰富结合域1A基因(AT-rich interactive-domain 1A,ARID1A)为突变率最高的基因,占34.48％(10例),其次为赖氨酸甲基转移酶2D (lysine methyltransferase 2D,KMT2D) (31.03％)、肿瘤蛋白P53(tumor protein P53,TP53)(24.13％).Kaplan-Meier生存分析显示,KMT2D野生型患者总生存优于伴有KMT2D基因突变型患者(P=0.006).KMT2D基因突变情况与ENKTL患者临床资料分析发现,KMT2D基因突变型与患者临床分期、CRP、白蛋白、淋巴细胞计数、Ki67水平密切相关,具有统计学意义(P＜0.05).通过COX回归多因素分析得出:KMT2D基因突变型为独立预后不良因素(P＜0.05).结论:KMT2D基因在ENKTL中高频突变,并与其预后相关,提示KMT2D基因在ENKTL发生发展中起重要作用,可作为ENKTL临床治疗潜在的靶点.
