目的:探讨细胞学标本在非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断及个体化治疗中的临床应用价值.方法:收集352例新鲜细胞学标本制片后,行常规HE染色;同时选择TTF-1、NapsinA、CK7、CEA、CD56、Syn、P63、CK5/6、WT-1、E-cadherin等抗体对来源不明的肿瘤细胞进行免疫细胞化学标记,并对明确诊断为NSCLC的病例,采用突变扩增阻滞系统(ARMS)检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况.结果:352例患者中,345例有癌细胞.经临床及免疫细胞化学证实345例恶性细胞中,NSCLC有335例,且NSCLC细胞学标本中有302例DNA提取成功,占90.15％(302/335).EGFR基因检测结果显示,EGFR共突变123例,总突变率为40.73％(123/302).其中,第18、19、20、21外显子的突变率分别为0.99％(3/302)、19.21％(58/302)、0.66％(2/302)和19.87％(60/302);EGFR 18、19、21外显子突变占EGFR突变总数的98.37％(121/123)显著高于EGFR 20外显子突变(P＜0.05).302例患者中,女性患者EGFR突变率为54.35％ (75/138),明显高于男性患者29.27％(48/164)(P＜0.05);非吸烟患者EGFR的突变率为51.49％(104/202),显著高于吸烟者19％(19/100)(P＜0.05).276例腺癌中EGFR突变率44.20％(122/276);非腺癌EGFR突变率4.34％(1/23);腺癌EGFR突变率明显高于其他类型(P＜0.05).结论:利用新鲜细胞学标本,结合免疫细胞化学标记和ARMS分子病理技术有助于晚期非小细胞肺癌的诊断,并为表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)个体化治疗提供可靠依据.