目的:检测贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)组织及相应癌旁非肿瘤组织中Y性别决定区基因7(sex determining region Y-box 7,SOX7)的甲基化状态及其对SOX7 mRNA表达、Wnt通路中心因子β-catenin异质表达的影响及与临床病理特征之间的相关性.方法:选择河北医科大学第四医院胸外科2006-2012年手术切除的GCA及癌旁组织各130例,应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-PCR分别检测130例GCA及癌旁组织中SOX7基因的甲基化状态及其mRNA表达情况,应用免疫组织化学方法检测标本中β-catenin蛋白的表达.分析SOX7的甲基化状态与临床病理特征、SOX7 mRNA表达、β-catenin蛋白的异质表达及上消化道肿瘤家族史(upper gastrointestinal cancers,UGIC)的关系.结果:GCA组织中SOX7的甲基化率显著高于癌旁组织为[57.7％ (75/130) vs 30.8％ (40/130),P＜0.01],其高甲基化仅与肿瘤患者的淋巴结转移情况有关(P＜0.05),与肿瘤组织的病理分级及临床分期均无关(P＞0.05).GCA组织中SOX7mRNA的表达量明显低于癌旁非肿瘤组织[(0.414±0.054) vs (0.695±0.034),P＜0.01]],其β-catenin蛋白的异质表达率显著高于癌旁组织(85.4％ vs 43.1％,P＜0.01);GCA组织中SOX7基因mRNA表达情况及β-catenin蛋白的异质表达率均与该基因的甲基化状态有关(P＜0.05),并且SOX7基因的甲基化状态与贲门癌患者的上消化道家族史密切相关(P＜0.01).结论:CpG岛甲基化是SOX7基因表达下调的机制之一,并可能通过Wnt/β-catenin信号转导通路的激活在贲门腺癌的发生中扮演着重要的角色.