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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]北京大学第一医院皮肤科,北京,100034
[2]河北医科大学第四医院皮肤科,河北石家庄,050311
临床科室
皮肤科
河北医科大学第四医院
出处：
ISSN：
关键词：
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征
真菌感染
GJB2基因
基因突变
摘要：
目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N).2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变.结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗.
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学第一医院皮肤科,北京,100034
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张洁,林志淼,陈荃,等.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测[J].临床皮肤科杂志.2013,42(05):267-269.
