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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展

Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: clinical aspects and pathogenesis

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

机构: [1]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄050011 [2]河北省人民医院肾内科
出处:
ISSN:

关键词: 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 基因 突变

摘要:
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征是一种罕见的遗传病,主要表现为血管性的角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋.该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤.研究表明,其发病及并发肿瘤主要与连接蛋白26的基因突变相关,且不同位点的突变存在不同的临床表现.近年来角膜移植术、耳蜗植入术、维A酸类药物以及贝伐单抗治疗对某些患者有一定的疗效,但完整的抗感染及恶性肿瘤的治疗体系必不可少.

基金:
语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄050011
通讯作者:
通讯机构: [1]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄050011
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:42329 今日访问量:0 总访问量:1365 更新日期:2025-08-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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