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◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型:
机构:
[1]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄050011
临床科室
皮肤科
河北医科大学第四医院
[2]河北省人民医院肾内科
出处:
ISSN:
关键词:
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征
基因
突变
摘要:
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征是一种罕见的遗传病,主要表现为血管性的角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋.该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤.研究表明,其发病及并发肿瘤主要与连接蛋白26的基因突变相关,且不同位点的突变存在不同的临床表现.近年来角膜移植术、耳蜗植入术、维A酸类药物以及贝伐单抗治疗对某些患者有一定的疗效,但完整的抗感染及恶性肿瘤的治疗体系必不可少.
第一作者:
第一作者机构:
[1]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄050011
通讯作者:
通讯机构:
[1]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄050011
推荐引用方式(GB/T 7714):
张燕,王涛,罗雪娇,等.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展[J].国际皮肤性病学杂志.2015,41(01):19-21.