目的:探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变图谱，为乳腺癌PIK3CA抑制剂的精准治疗提供新的研究依据。方法:回顾性分析河北医科大学第四医院2015—2020年乳腺癌患者的肿瘤活检样本，在接受新辅助治疗前采集的样本共涉及144例。通过二代测序技术检测了520个与实体瘤发生、发展及靶向治疗密切相关的基因，重点分析了PIK3CA基因的突变情况。进一步对患者的发病年龄、分子分型及Ki-67等临床病理特征进行分析，并采用Pearson卡方检验和Mann Whitney检验评估PIK3CA基因突变与这些临床病理特征之间的相关性。与此同时，通过Logistic回归模型进行多因素分析，以探讨影响PIK3CA基因突变的潜在因素。最后，使用R语言包进行了Kaplan-Meier生存分析，并构建Cox比例风险回归模型，以评估相关因素对患者生存率的影响。结果:在144例乳腺癌样本中，共检测到61例（42.3%，61/144）存在PIK3CA基因突变。具体而言，HER2过表达型乳腺癌中有23例（53.5%，23/43）检出PIK3CA突变，Luminal型乳腺癌中有28例（44.4%，28/63），而三阴性乳腺癌中则有10例（27.8%，10/36）出现该基因突变。在这些突变位点中，3个PIK3CA热点突变占据了突变总数的72.1%，其中H1047R（52.4%）、E545K（16.4%）、E542K（3.3%）为主要突变类型，其余罕见突变占比27.87%。此外，本研究队列中还观察到PIK3CA与其他基因的共突变现象，PIK3CA与TOP2A、FOXA1为共现基因对，而与GATA3、BRCA2为互斥基因对。分析结果显示，PIK3CA基因的突变状态与HER2状态显著相关，与患者的年龄、绝经状态、激素受体状态、Ki-67阳性指数、分子分型、TNM分期及病理完全缓解状态均无显著相关性，并且不同的PIK3CA突变状态与总生存率之间未发现显著关联。结论:本研究队列明确了PIK3CA基因在乳腺癌中的总体突变率及各分子亚型的突变频率，并揭示了PIK3CA突变与HER2状态的显著相关性，为乳腺癌PIK3CA抑制剂的精准治疗提供了新的研究依据。