资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]邢台医学高等专科学校外科教研室,河北邢台054000
[2]河北医科大学第四医院外一科,石家庄050011
临床科室
外一科
河北医科大学第四医院
出处：
ISSN：
关键词：
乳腺肿瘤
乳腺癌易感基因1
乳腺癌易感基因2
突变
家系
摘要：
目的 研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况.方法 研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本.由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2外显子11)进行检测.结果 发现1个BRCA1突变位点(4193insA)和1个BRCA2突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4个变异位点(BRCA1:4165T>A 、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者.结论 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A 、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预.
基金：
河北省医学适用技术跟踪项目(GL200520);河北省高等教育强势特色学科资助项目(冀教高[2005]52号)
第一作者：
第一作者机构：
[1]邢台医学高等专科学校外科教研室,河北邢台054000
通讯作者：
通讯机构：
[2]河北医科大学第四医院外一科,石家庄050011
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李军改,回天立,李峥,等.家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究[J].中华乳腺病杂志（电子版）.2012,6(6):631-639.
