资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]西安交通大学第二附属医院皮肤科,710004
[2]河北医科大学第四医院皮肤科
临床科室
皮肤科
河北医科大学第四医院
[3]第一附属医院环境与疾病相关基因教育部重点实验室泌尿外科研究所
出处：
ISSN：
关键词：
先天性厚甲症
KRT6A基因
基因突变
摘要：
目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ型患者,其中包括家系中5例患者和1例散发病例,同时取家系中1名正常人及与该家系无关的100名正常人作为正常对照排除多态性,采用长链PCR特异扩增了外周血基因组DNA的KRT16和KRT6A两个候选致病基因全长,PCR产物直接测序检测突变.结果 家系和散发病例的KRT16基因均未发现基因突变.而两者的KRT6A基因分别出现了突变:家系中5例患者的第465位密码子由TAC突变为CAC,导致酪氨酸由组氨酸替代(Y465H);散发患者KRT6A基因第171位密码子由AAC突变为GAC,导致天门冬酰胺由天门冬氨酸替代(N171D),而该家系中的1名正常人及与该家系无关的100名正常人的DNA测序结果未发现此突变.Y465H和N171D分别位于2B的终末端和1A的起始部这两个突变热点.结论 该家系和散发病例分别存在KRT6A基因突变Y465H和N171D,其中前者为一新的错义突变,N171D近期已有文献报道.该突变可能为先天性厚甲症Ⅰ型的遗传病因.
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]西安交通大学第二附属医院皮肤科,710004
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
白转丽,冯义国,谭升顺,等.在中国人先天性厚甲症Ⅰ型患者中检测出两种KRT6A基因突变[J].中华医学遗传学杂志.2009,26(5):514-517.
