资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]安徽医科大第一附属医院皮肤性病科,合肥,230022
[2]安徽医科大学皮肤病研究所,合肥,230032
[3]教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室,省部共建,合肥,230032
[4]河北医科大学第四医院皮肤科,石家庄,050011
临床科室
皮肤科
河北医科大学第四医院
[5]卫生部北京医院皮肤科,北京,100730
出处：
ISSN：
关键词：
指(趾)甲疾病/先天性
指(趾)甲疾病/遗传学
突变
摘要：
目的 对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测.结果 在K6a基因上发现3个错义突变(K6a 1387G>C,K6a 1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变.结论 K6a 1387G>C,K6a 1393T>C,K6a 513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因.中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.
第一作者：
共同第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吕永梅,康瑞花,常建民,等.先天性厚甲症-1型基因突变分析[J].安徽医科大学学报.2008,43(2):201-205.
