目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)基因T869C、G915C和C788T单核苷酸多态性与中国北方人群贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法:采用PCR-RFLP方法检测214名GCA患者和298名健康对照的TGF-β1基因T869C、G915C和C788T多态性分布情况,同时采用EILSA方法检测血清TGF-β1水平,对110例GCA患者手术切除的肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达.结果:TGF-β1基因T869C多态性位点的基因型和等位基因型频率在贲门腺癌组和对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05),GCA患者组C等位基因型频率(55.8%)显著高于对照组(45.8%)(P＜0.01),C等位基因携带者患贲门腺癌的风险是T等位基因的1.50倍(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=1.50,95%CI为1.17(2.11),与TT基因型相比,携带TC和CC基因型可显著增加GCA的发病风险(校正后的OR分别为1.91和2.18,95%CI分别为1.34～2.41和1.56～2.71).TGF-β1基因G915C和C788T多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和对照组之间,其总体分布差异均无统计学意义(P＞0.05).贲门腺癌患者血浆TCr-β1水平显著高于对照组(P＜0.01),携带T869C位点C等位基因的GCA患者血浆TGFβ1水平显著高于非携带者(P＜0.05).贲门腺癌组织中TGF-β1蛋白阳性表达率(65.5%)显著高于癌旁组织(15.5%)(P＜0.01),携带T869C位点C等位基因的GCA患者TCF-β1蛋白阳性表达率高于非携带者(P＜0.05).结论:TGF-β1T869C位点C等位基因可能是我国北方人群贲门腺癌的遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了贲门腺癌的发病风险.