采用病例-对照研究, 分析河北省磁、涉县食管鳞状细胞癌(ESCC)患者和贲门腺癌(GCA)患者与健康对照人群的基质金属蛋白酶-13(MMP-13)基因启动子区转录起始点上游77 bp处A/G多态等位基因和基因型频率分布的差异, 旨在探讨此基因多态性与ESCC、GCA遗传易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测316名ESCC患者、243名GCA患者和609名健康对照的MMP-13 A-77G SNP的基因型.结果表明, MMP-13 SNP的基因型及等位基因型频率在两患者组和健康对照组之间, 其总体分布均无显著性差异(P＞0.05).根据吸烟状况分层分析发现, 吸烟组中GCA患者组与对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别是27.1%、44.1%、28.8%和17.8%、60.5%、21.7%, 两组相比具有显著性差异(χ2=9.01, P =0.01), GCA患者组A/G基因型频率明显低于对照组, 与A/A基因型比较, A/G基因型可能减少吸烟个体GCA的发病风险(OR=0.48, 95% CI=0.28～0.83).认为MMP-13基因A-77G SNP可能与河北省磁、涉县人群的食管癌、贲门癌发病风险无关; 但A/G基因型对吸烟人群的GCA发病可能具有防护作用.