目的:探讨P21基因外显子的3'非翻译区(UTR)第20碱基对的单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生及淋巴结转移的影响.方法:选择202例ESCC患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5 mL,同时收集病史、个人及肿瘤家族史.以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,分别采用PCR-片断长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测P21外显子的3'UTR第20碱基对单核苷酸多态性基因型.结果:ESCC患者的P21基因3'UTR的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组差异无统计学意义(P＞0.05).ESCC吸烟组患者P21的T/T基因型频率(26.0%)显著高于健康吸烟组(12.0%,χ2=8.60,P=0.014).与C/C基因型相比,携带T/T基因型可增加吸烟者的ESCC发病风险(经性别和年龄校正的OR值为3.36,95% CI=1.45-7.75).而在非吸烟的患者和健康个体中,P21的基因型及等位基因型频率均差异无统计学意义(P＞0.05).有淋巴结转移组的P21的T/T基因型频率(26.4%)高于无淋巴结转移组(15.3%,χ2=6.128,P=0.013).与常见基因型C/C相比,携带T/T基因型可增加ESCC患者淋巴结转移的风险,经性别、年龄校正的OR值分别为3.11(95% CI=1.28-7.52).结论:P21 3'UTR的T/T基因型可能增加中国北方吸烟人群ESCC易感性并可能增加ESCC患者淋巴结转移的风险性.