摘要:
目的:探讨p21基因外显子3′非翻译区(UTR)第20碱基对的核苷酸多态性(SNPs)以及p27基因第109密码子的SNP对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生及淋巴结转移的影响.方法:采用聚合酶链反应(PCR)-片段长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测p21基因外显子的3′UTR第20碱基对SNP以及p27基因第109密码子SNP位点的基因型.结果:p21和p27的基因型分布在ESCC组及对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡(P)0.05),在ESCC组和对照组中,ESCC患者p21基因3′UTR和p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型分布与对照组无统计学差异.吸烟状况分层分析发现,吸烟患者p21的TT基因型频率(26.0%)显著高于健康吸烟组(12.0%)(χ2=8.60,P=0.014).与CC基因型相比,携带TT基因型可显著增加吸烟者的ESCC发病风险.经性别和年龄校正的比值比(OR)及其95%的可信区间(CI)分别为3.36(95%,CI=1.45~7.75),而在非吸烟的患者和健康个体中,p21基因型及等位基因型频率差异均无统计学意义;p27基因型及等位基因型频率在吸烟及非吸烟患者和健康个体中差异均无统计学意义.有无淋巴结转移分层分析结果表明,有淋巴结转移组的p21的TT基因型频率(26.4%)显著高于无淋巴结转移组(15.3%)(χ2=6.128,P=0.013).与常见单体型C/C相比,携带TT基因型与TT+T/C基因型可明显增加ESCC患者淋巴结转移的风险,其性别、年龄校正的OR值及其95%的CI分别为3.11(95%,CI=1.28~7.52)和1.98(95%,CI=1.03~3.80),而p27基因多态性在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间差异无统计学意义,p27基因多态性与淋巴结转移的风险性无关.结论:p21基因3′UTR和p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型不单独影响ESCC的发生和发展;p213′UTR的TT等位基因可能增加吸烟人群ESCC易感性,并可能增加淋巴结转移的风险性.