目的：探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）遗传易感性之间的关系。方法：采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）方法对527例ESCC患者和527例健康对照PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行基因分型。结果：ESCC患者组上消化道肿瘤（upper gastrointestinal can?cer，UGIC）家族史阳性个体比例为48.6%，显著高于健康对照组（39.3%，χ2=9.25，P=0.002）。ESCC患者组及健康对照组PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AA、AG、GG基因型频率分别为48.0%、43.9%、8.1%和57.1%、37.5%、5.4%。与AA基因型相比，携带AG、GG、AG/GG基因型可能增加ESCC的发病风险，经年龄、性别、吸烟状况、UGIC家族史校正后的OR值分别为1.41（95%CI=1.09～1.83）、1.71（95%CI=1.03～2.86）、1.45（95%CI=1.13～1.85）。PLCε1基因rs11599672 T/G SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在ESCC患者组及健康对照组之间无显著性差异（P>0.05）。应用2LD软件对PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行联合分析显示，两个多态性位点间不存在连锁不平衡现象（D'=0.11）。与最常见的AT单体型相比，GT单体型增加了ES?CC的发病风险（OR=1.36，95%CI=1.08～1.71）。结论：PLCε1基因rs2274223 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物。UGIC家族史阳性个体、携带PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AG、GG基因型的个体罹患ESCC的风险较高，应定期接受食管内镜检查，以便真正实现ESCC的早期诊断、早期治疗。