摘要：
目的:探讨程序性细胞死亡蛋白1(programmed cell death 1,PD-1)基因rs36084323A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及rs10204525 A/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系.方法:收集584例ESCC病例和585名对照人群的血液标本,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)法对PD-1基因中rs36084323A/GSNP和rs10204525 A/G SNP进行基因分型.结果:ESCC病例组上消化道肿瘤(upper gastrointestinal cancer,UGIC)家族史阳性个体的比例为47.1％,明显高于对照组的38.3％(x2=9.247,P=0.002).UGIC家族史与ESCC的发病风险呈正相关[经性别、年龄和吸烟状况校正的比值比(odds ratio,OR)=1.428,95％可信区间(confidence interval,CI)=1.131～1.805].PD-1基因rs36084323 A/G SNP基因型频率和等位基因频率分布在ESCC病例组及对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).ESCC病例组及对照组PD-1基因rs10204525 A/G SNP A/A、A/G、G/G基因型频率分别为55.7％、38.7％、5.6％和50.6％、40.7％、8.7％.与A/A基因型相比,G/G基因型与ESCC的发病风险负相关(经性别、年龄、吸烟状况、UGIC家族史校正的OR=0.516,95％ CI=0.361～0.920).根据性别、年龄、吸烟状况和UGIC家族史进行分层分析发现,G/G基因型与女性、年龄≤60岁、UGIC家族史阳性个体ESCC的发病风险负相关.ESCC病例组G等位基因频率为25.0％,明显低于对照组的29.1％(x2=4.884,P=0.027).与A等位基因相比,G等位基因与ESCC的发病风险呈负相关(OR=0.814,95％ CI=0.678～0.977).结论:PD-1基因rs10204525 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物.
