背景与目的:XRCC5为DNA双链断裂修复基因,其表达异常、活性紊乱与肿瘤的发生和发展密切相关.本研究旨在探讨XRCC5基因多态性与河北省食管癌高发区一磁、涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测329例ESCC患者、255名GCA患者和631例健康对照人群XRCC5 C74468A、G74582A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因型分布.结果:XRCC5基因C74468A C和A的等位基因频率及C/C、A/C、A/A基因型频率在ESCC、GCA及对照组之间差异无显著性(P＞0.05).根据吸烟状况和上消化道肿瘤(UGIC)家族史分层分析发现,携带A等位基因(A/C+A/A基因型)可能降低上消化道肿瘤阳性家族史人群的ESCC、GCA发病风险(经性别、年龄和吸烟校正后的OR分别为0.58和0.61,95%CI分别为0.38～0.90和0.38～0.97).XRCC5 G74582A基因G、A等位基因频率及鞍A/A、A/G、G/G基因型频率在ESCC、GCA及对照组之间亦差异无显著性(P＞0.05).分层分析发现,携带G等位基因(A/G+G/G基因型)可能降低上消化道肿瘤阳性家族史人群的GCA发病风险(经性别、年龄和吸烟校正后的OR为0.63,95%CI为0.40～0.98).两多态性位点联合分析显示,ESCC、GCA患者与健康对照组的单体型分布差异也无显著性(P＞0.05).结论:XRCC5 C74468A A等位基因(A/C+A/A基因型)可能降低磁县和涉县上消化道肿瘤阳性家族史人群的ESCC、GCA发病风险.而G74582A G等位基因(A/G+G/G基因型)可能仅降低该地区上消化道肿瘤阳性家族史人群的GCA发病风险.