目的 通过病例一对照研究,探讨X-射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性与贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测455例GCA患者和650例对照人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln3个多态性位点基因型和等位基因频率分布情况.结果 XRCC1 Arg194Trp及Arg399Gln多态住点的基因型及等位基因型频率的分布在患者组和对照组之间无明显的差异(P>0.05).但以吸烟和家族史状况分层分析发现,吸烟组中GCA患者280住点的His等位基因频率为11.5%,明显高于对照组8.2%,GcA患者组和健康对照组中Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型频率分别是77.9%、21.2%、0.9%和84.9%、13.7%、1.4%,两组相比差异具有统计学意义(x~2=4.107,P=0.043).与Arg/Arg基因型相比,携带His等位基因(Arg/His+His/His)可明显增高吸烟人群GCA的发病风险(OR=1.572,95%CI=1.00～2.51).结论 本研究结果 提示XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态住点可能与GCA的发病风险无关,但Arg280His多态的His等位基因型可能增加吸烟人群GCA的发病风险.