目的 基于生物信息学方法分析和探讨肉瘤组织中COL6A1基因的表达水平及其意义。方法 首先使用GEO数据库下载GSE16088、GSE21122和GSE49972数据集并分析COL6A1～3基因的表达水平。通过Kaplan-Meier生存曲线分析COL6A1～3基因的表达水平对肉瘤患者预后的影响。采用GSVA包对肉瘤组织当中COL6A1基因的表达水平与免疫细胞浸润的相关性进行Spearman分析。采用LinkedOmics数据库分析与COL6A1共表达的基因，R软件的ggstatsplot包分析COL6A1和COL6A2基因的相关性。使用R软件的ClusterProfiler包对COL6A1共表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路分析。采用GSEA分析肉瘤组织中COL6A1共表达基因的激酶、miRNA及转录因子靶标。结果 与正常组织相比，COL6A1基因在骨肉瘤、软组织肉瘤和肾透明细胞肉瘤等组织中的表达水平均显著升高。生存分析显示COL6A1基因的高表达与较差的总体生存率和疾病特异生存率有关（χ~2=6.37、4.57,P＜0.05）。免疫细胞浸润分析显示COL6A1基因与中性粒细胞浸润水平之间存在显著正相关（r=0.280,P＜0.05）。共表达分析结果显示与COL6A1表达水平显著正相关的基因有2 444个，与COL6A1表达水平显著负相关的基因3 711个（FDR＜0.05）。相关性分析显示COL6A1和COL6A2基因之间存在显著正相关（r=0.830,P＜0.05）。GO功能富集分析结果显示肉瘤组织中COL6A1共表达基因主要参与免疫细胞浸润等生物学过程。GSEA分析结果显示与COL6A1共表达基因相互作用的5个最重要的激酶靶标是PRKCA、SRC、LYN、PRKAA1和PAK1;重要的miRNA靶标是miR-506、miR-200B、miR-200C、miR-429和miR-330;重要转录因子靶标是V$ETS2＿B、V$AP1＿C、V$PU1＿Q6、V$RORA1＿01和V$AP1＿Q2。结论COL6A1基因在肉瘤组织中显著高表达，其高表达与肉瘤患者的不良预后密切相关。COL6A1基因有可能作为肉瘤的一个有价值的预后指标和潜在的治疗靶点。