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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]河北医科大学第四医院内镜科,河北 石家庄,050010
河北医科大学第四医院
内镜科
医技科室
[2]河北医科大学第四医院外三科,河北 石家庄,050010
外三科
内镜科
[3]河北医科大学第四医院风湿免疫科,河北 石家庄,050010
免疫风湿科
内镜科
[4]河北医科大学第四医院病理科,河北 石家庄,050010
病理科
内镜科
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ISSN：
关键词：
单核苷酸多态性
胃肠胰神经内分泌肿瘤
D-loop
摘要：
[目的]探讨线粒体DNA(mtDNA)非编码区D-loop区单核苷酸多态性及归属单倍体群与胃肠胰神经内分泌肿瘤(Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm,GEP-NEN)发病风险的关系.[方法]对130例GEP-NEN及148例正常健康对照组外周血mtDNA D-loop区序列进行DNA测序,通过与线粒体文库中的Revised Cambridge Reference Sequence(rCRS)比对分析两组人群中mtDNAD-loop区多态位点出现频率的差异.[结果]在GEP-NEN组和对照组中mtDNA D-loop区共检测到148个单核苷酸多态性(SNP)位点.筛选出23个SNP位点等位基因频率＞5％的单核苷酸多态位点用于肿瘤发病风险分析.GEP-NEN组患者mtD-NA D-loop区的73G、150T、151T、492C、16257A、16261T和16399G出现的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05),其中150T、16257A、16261T均属于N9a单倍群.[结论] mtDNA D-loop区多态性位点线粒体D-loop区的突变分析对GEP-NEN高危人群具有诊断价值,线粒体DNA单倍体群N9a可能与GEP-NEN发病风险相关.
基金：
河北省医学科学研究重点课题计划(20160620,ZL20140022)
基金编号：
20160620,ZL20140022
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北医科大学第四医院内镜科,河北 石家庄,050010
通讯作者：
通讯机构：
[2]河北医科大学第四医院外三科,河北 石家庄,050010
推荐引用方式(GB/T 7714)：
尔丽绵,吴明利,李勇,等.线粒体DNA单倍群N9a与胃肠胰神经内分泌肿瘤发病风险的关系[J].肿瘤学杂志.2018,24(04):355-359.
