目的 探究线粒体DNA（mtDNA）的D-loop区单核苷酸多态性（SNPs）和mtDNA拷贝数与皮肌炎（DM）发病风险的关系及其影响因素。方法 收录74例DM患者和92例健康受试者，从外周血液中提取基因组DNA,利用PCR技术将mtDNA的D-loop区目的片段进行扩增，对产物进行测序；应用高灵敏度活性氧（ROS）检测套件，测定血清ROS水平；采用流式免疫荧光微球技术测定细胞因子白细胞介素（IL）-5、IL-13、干扰素（IFN）-γ、IL-2、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、IL-4表达水平，使用Wilcoxon秩和检验评估细胞因子与DM风险相关SNPs的潜在相关性；进行实时荧光定量聚合酶链反应（qPCR）分析，测量mtDNA的相对拷贝数。结果 DM患者组存在2个与其发病风险有关的多态性变异位点（16304T/C、16519T/C）,线粒体D-loop区的等位基因16304C （χ2=4.937,P=0.026）和16519C（χ2=4.405,P=0.036）与DM患者发病风险有关；DM风险相关等位基因16304C与IL-4低表达相关（P=0.016）。DM患者中的mtDNA拷贝数高于对照组（P(0.001）。结论 线粒体D-loop区SNPs可能是DM风险的潜在生物标志物，SNPs可能通过影响细胞因子参与DM的发生。DM的mtDNA拷贝数呈现高表达，mtDNA拷贝数的增加可能会导致线粒体功能障碍，从而引发DM的发病。