资源类型：
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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]邯郸市中心医院妇三科,邯郸,056001
[2]河北省肿瘤研究所分子生物学研究室,石家庄,050011
临床科室
医技科室
河北省肿瘤研究所
分子生物学室
河北医科大学第四医院
[3]河北医科大学第四医院妇产科,石家庄,050011
临床科室
妇科
河北医科大学第四医院
出处：
ISSN：
关键词：
子宫内膜异位症(EMS)
E-钙粘蛋白(CDH1)
基因多态性
遗传易感性
原发不孕
摘要：
目的:探讨E-钙粘蛋白(E-cadherin,CDH1)基因遗传变异与子宫内膜异位症(EMS)发病风险的关系.方法:采用病例-对照研究方法,DNA测序技术分析CDH1基因启动子区、所有外显子和3'非翻译区(3'-UTR) SNPs位点,从中筛选出6个候选位点(rs16260、rs28372783、rs1801552、rs1801026、rs8049282、rs13689).扩大样本,通过聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测651例EMS患者(病例组)和655名健康对照妇女(对照组)6个SNPs位点的基因型频率分布情况.结果:DNA测序结果显示CDH1基因启动子区、所有外显子和3'-UTR的17个SNP位点中15个位点在NCBI数据库中有记载,而2个位点尚无相关记载,位于3'-UTR+759和3'-UTR+1445.统计学分析显示6个候选的SNPs基因型和等位基因在病例组和对照组间的频率分布均无统计学差异(P＞0.05).但进一步分层分析显示,rs8049282 C/T多态可能与EMS患者的原发不孕相关,即与CT+TF基因型相比,CC基因型可显著增加EMS患者原发不孕的风险(OR=2.25,95％CI=1.32～3.83).结论:CDH1基因启动子区、外显子和3'-UTR区的遗传变异可能与中国北方汉族妇女EMS的发病风险无关,但rs8049282 C/T多态可能是EMS患者原发不孕的潜在危险因素.
基金：
本课题为国家自然科学基金项目,项目号:No.81270673
第一作者：
第一作者机构：
[1]邯郸市中心医院妇三科,邯郸,056001
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李宾,李琰,王娜,等.E-钙粘蛋白基因遗传变异与子宫内膜异位症的关联研究[J].生殖与避孕.2016,36(02):112-118.
