目的：探讨糖尿病易感基因核转录因子7类似物2（ TCF7L2）基因rs12255372位点多态性与女性乳腺癌发病的关系。方法选择女性乳腺癌患者564例（乳腺癌组）、女性体检健康者394例（对照组），采用LDR－PCR技术检测外周血TCF7L2基因rs12255372位点多态性，比较两组基因型频率，分析不同基因型乳腺癌的发病风险。收集乳腺癌组淋巴结转移情况、癌组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER－2）、p53、Ki－67表达，以及肿瘤直径、组织学分级、肿瘤分期及分子分型等资料，分析其与rs12255372位点多态性的关系。结果两组均未检测出TT基因型，乳腺癌组GG、GT基因型频率分别为98．2％（554／564）、1．8％（10／564），对照组分别为97．7％（385／394）、2．3％（9／394）；经BMI校正后，GG基因型患乳腺癌的风险是GT基因型的1．586倍（ OR＝1．586，95％CI为0．615～4．086），但差异无统计学意义（P＞0．05）。 TCF7L2基因rs12255372位点多态性与乳腺癌淋巴结转移情况，ER、PR、HER－2、p53、Ki－67状态，肿瘤直径、组织学分级、肿瘤分期及分子分型均无相关性。结论糖尿病易感基因TCF7L2基因rs12255372位点多态性与女性乳腺癌的发病无关。