目的 探讨PTEN基因的甲基化状态与食管癌发生、发展的关系,以及PTEN基因的甲基化与其mRNA表达的关系.方法 首先采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR,MSP)方法,检测94例食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)患者PTEN基因启动子区的甲基化状态,分析其与食管癌发病、淋巴结转移、浸润深度及临床病理分期的关系.其次应用反转录聚合酶链反应(reverse transcription PCR,RT-PCR)方法检测PTEN基因mRNA表达情况,分析PTEN基因甲基化状态与其基因mRNA表达的关系.结果 食管癌组织中,PTEN基因的甲基化发生率为45.7％(43/94),而相应的病变周围的正常食管组织中甲基化频率为11.7％(11/94),PTEN基因的甲基化在食管癌组织中显著高于食管正常组织(P=0.00);食管癌中,淋巴结转移阳性组PTEN基因甲基化频率为62.9％(22/35),显著性高于阴性组(35.6％,21/59) (P=0.01);浸润深度T1+T2组和T3+T4组PTEN基因甲基化频率以及临床病理分期Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组PTEN基因甲基化频率差异均无统计学意义(P=0.23和P=0.14).PTEN mRNA表达阴性的肿瘤组织中,74.2％ (23/31)发生了PTEN基因的甲基化,PTEN基因mRNA阴性表达与其甲基化状态有显著的相关性(Ph1=-0.40,P=0.00).结论 食管癌组织中PTEN基因的甲基化高频率与食管癌的发生和淋巴结转移密切相关;此外,PTEN基因甲基化是引起其mRNA阴性表达(失表达)的重要原因.