目的:PTEN作为抑癌基因,具有脂质磷酸酶和蛋白磷酸酶的活性,在调节细胞生长、分化和凋亡方面起重要作用.位于PTEN基因第4内含子的一个插入性多态ⅣS4(-/+)可能通过不同剪切来影响其基因表达.本研究旨在探讨河北省食管癌高发区人群中这一常见多态与食管鳞状细胞癌发病风险的关系.方法:采用基于人群的病例-对照研究,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行基因分型,分析来自食管癌高发区的350例食管癌患者和634例健康对照者的PTEN基因多态性.结果:具有上消化道肿瘤家族史可明显增加食管癌的发病风险,经性别、年龄和吸烟状况校正的OR值为1.73(95%CI=1.29～2.32).PTEN ⅣS4基因型在食管癌患者和健康对照中总体分布无显著性差异.与ⅣS4-/-基因型相比携带ⅣS4+/+基因型显著降低食管癌发病风险,校正的OR值为0.64(95%CI=0.44～0.94).根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析,发现在有上消化道肿瘤家族史个体中携带ⅣS4-/+基因型降低食管癌的发病风险(校正OR=0.55,95%CI=0.34～0.90),而在吸烟个体、非吸烟个体及上消化道肿瘤家族史阴性个体中PTEN ⅣS4-/+、+/+基因型均不影响食管鳞状细胞癌的发病风险.结论:PTEN ⅣS4+/+基因型是河北省食管癌高发区食管鳞状细胞癌发生的保护性因素,此外PTEN ⅣS4-/+基因型仅降低家族集聚性食管癌的发病风险.