食管癌是我国常见的恶性肿瘤之一,其发生与诸多因素有关.近年来随着分子生物学的发展,越来越多研究发现,细胞恶性转化与其遗传物质(即基因组)的不稳定性有关,在分子遗传学方面主要表现为微卫星不稳定(micro--satellite instabitity,MSI),而食管癌是1种具有遗传倾向的疾病,微卫星不稳定与其发生、发展及预后都有关,是目前研究的热点.现就食管癌MSI的研究作一综述.1 微卫星与微卫星不稳定微卫星(MS)为短的基因片段或由核苷酸串联而成的重复序列,也称作短小串联重复序列(STRs),广泛分布于人类基因组中,由1～6个核苷酸组成,常见的有2、3、4核苷酸重复序列,最常见的是二核苷酸重复序列(CA/GT)n.(CA/GT)n中n为重复次数,通常为15～60次,重复单位结构相同.MS一般处于DNA编码区域附近,也可以位于内含子或启动子中,在人群中表现为遗传稳定性、高度个体特异性及高度多态性.