背景与目的:有研究表明p21cip1和p27kip1的基因多态性与乳腺癌、肺癌、前列腺癌等肿瘤易感性有关.本研究分析中国北方高发区人群食管鳞状细胞癌(ESCC)和贲门腺癌(GCA)与p21cip1和p27kip1基因多态性之间的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测299例ESCC患者、256例GCA患者及437名健康对照人群p21cip1 3'非翻译区和p27kip1第109位密码子基因多态性分布情况.结果:ESCC患者组p21cip1T等位基因型频率(42.8%)显著高于健康对照组(36.7%)(P=0.02),ESCC和GCA患者组p27kip1 V等位基因型频率(分别为96.8%和96.1%)均显著高于健康对照组(92.9%)(P值分别为0.00和0.02).ESCC患者组p21cip1基因型频率分布与健康对照组相比有显著性差异(P=0.04),与C/C和C/T基因型相比,T/T基因型可显著增加ESCC的发病风险(校正OR=1.93,95%CI=1.12～3.94).ESCC和GCA患者组p27kip1基因型频率分布与健康对照组相比均有显著性差异(P分别为0.00和0.01),与V/G和G/G基因型相比,V/V基因型可显著增加ESCC和GCA的发病风险(校正OR分别为2.44和2.01,95%CI分别为1.21～4.02和1.12～3.68).当按吸烟和上消化道肿瘤家族史状况进行分层分析时发现,与V/G和G/G基因型相比,V/V基因型可显著增加吸烟人群患ESCC和GCA(校正OR分别为2.24和2.61,95%CI分别为1.14～4.03和1.25～3.82)以及有家族史人群患ESCC的发病风险(校正OR=2.04,95%CI=1.04～3.43).两基因联合分析显示,携带p21 cip1T/T和p27kip1 V/V基因型可显著增加患食管癌和贲门癌的发病风险(校正OR分别为3.78和2.56,95%CI分别为1.46～5.89和1.06～4.78).结论:在中国北方人群中,p21ip1基因多态性可能与食管癌的易感性有关,p27kip1基因多态性可能与食管癌和贲门癌的易感性有关,而且这两个基因的多态性可能在食管癌和贲门癌发病中起联合作用.