资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]河北医科大学法医学院 河北省法医学重点实验室 法医分子鉴定河北省协同创新中心,河北 石家庄,050017
[2]河北医科大学附属第四医院,河北 石家庄 050000
河北医科大学第四医院
[3]江苏省徐州市肿瘤医院,江苏 徐州 221000
出处：
ISSN：
关键词：
法医物证
突变
恶性肿瘤组织
STR
摘要：
目的 观察恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR及性别基因座的等位基因突变情况.方法应用PowerPlex 21 System、Argus X-12试剂盒和AmpFLSTR Yfiler试剂盒对124例肿瘤组织和正常对照组织DNA样本进行复合扩增,AB 3130遗传分析仪进行PCR产物分离和分析,获得STR基因分型.结果在常染色体、X和Y-STR观察到4种突变类型.在93例样本中观察到477次突变,包括增加等位基因135次,出现新等位基因86次,完全杂合性丢失102次,部分杂合性丢失154次.引起常染色体STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和杂合性丢失为主,引起X-STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和出现新等位基因为主.分别在62例(50％)和53例(42.74％)样本中观察到常染色体和X-STR基因型突变,10例样本(12.35％)的9个Y-STR观察到突变,故Y-STR突变率显著低于常染色体和X-STR(P<0.001).结论恶性肿瘤组织的常染色体和X染色体STR突变率较高,应用STR进行肿瘤组织个体识别时应谨慎.而肿瘤组织中Y-STR的稳定性较常染色体STR和X-STR好,可以在特殊检案中使用以补充信息.
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北医科大学法医学院 河北省法医学重点实验室 法医分子鉴定河北省协同创新中心,河北 石家庄,050017
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
孙丽娟,李淑瑾,付光平,等.恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR突变分析[J].中国法医学杂志.2018,33(5):471-475.
