目的 肿瘤转移抑制基因NME1启动子区的多态位点rs16949649T＞C和rs2302254C＞T与多种恶性肿瘤的侵袭能力及预后相关,但其与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的研究报道较少见.本研究探讨NME1基因rs16949649和rs2302254多态性与河北地区NSCLC的相关性.方法 选取2005-10-01-2010-01-31河北医科大学第四医院胸外科手术治疗的190例NSCLC患者以及190名性别与年龄相匹配的同一地区健康对照作为研究对象.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)的方法进行rs16949649和rs2302254基因分型.应用x2检验比较基因型和等位基因频率在不同组间的分布;非条件Logistic回归模型计算相对风险度的比值比(odds ratio,OR)及95％可信区间(confidential interval,CI);应用SHEsis在线软件构建单倍型并计算单倍型的OR值.结果 对照组NME1基因的rs16949649 TT基因型和rs2302254 CC基因型所占比例分别为40.5％和68.9％,显著高于NSCLC组的27.9％和53.7％,P值分别为0.012和0.007.携带rs16949649 C等位基因的基因型(TC+CC)个体患NSCLC的风险是携带TT基因型个体的1.86倍(95％CI:1.20～2.88),携带rs2302254T等位基因的基因型(CT+TT)个体患NSCLC的风险是携带CC基因型个体的1.94倍(95％CI:1.27～2.96).单倍型分析显示,携带rs16949649 C/rs2302254 T单倍型可显著增加NSCLC的发病风险(OR=1.82,95％CI:1.28～2.58).rs16949649和rs2302254基因型与肿瘤的病理类型、原发瘤大小、TNM分期和肿瘤转移无关,均P＞0.05;但是随着肿瘤转移程度的加重,风险型基因型所占比例出现逐步增高的趋势.结论 NME1基因的rs16949649和rs2302254多态性与河北地区NSCLC的发病风险相关.携带rs16949649 C等位基因的基因型(TC+CC)和携带rs2302254 T等位基因的基因型(CT+TT)可分别增加NSCLC的发病风险;携带rs16949649 C/rs2302254 T单倍型亦可显著增加NSCLC的发病风险.