目的:通过研究家族史阳性或阴性与食管鳞癌发病年龄、多原发癌灶以及预后的关系,揭示遗传易感性在食管鳞癌发生发展过程中的作用.方法:对河北医科大学第四医院1985年1月至1994年12月手术切除的来自高发区的476例家族史阳性和1226例家族史阴性食管鳞癌的发病年龄、原发癌灶数量和生存曲线进行比较.结果:全组病例家族性食管鳞癌比散发鳞癌发生年龄显著提前(51.9±8.2 vs 53.4±8.0,Pt-test=0.00),双灶鳞癌发生率显著升高(2.7%vs 1.2%,adiusted with TNM:X2MH=4.029,P=0.045);生存时间显著降低(Pwald=0.04).亚组分析多数显示家族性食管鳞癌与散发鳞癌之间发病年龄和生存曲线具有差别,发病年龄差别较大的亚组,生存率的差别较明显;发病年龄和预后的关系密切,如在Tis、T1N0M0、T2,3N0M0和T2-4N0M0组发病年龄差别的t检验、P值分别为0.01、0.01和0.09;生存曲线的ward检验P值分别为0.01、0.52和0.18.结论:本文用临床病理和生存资料证实,高发区食管鳞癌的发生存在遗传易感性.该遗传易感性可理解为肿瘤二次突变学说中的第一次突变,对食管鳞癌的发生和预后都有影响.