UGT1A1基因是UGTs基因家族中的一员,位于染色体2q37上, UGT1A1基因的产物尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1的主要作用是使各种不同外源性药物和内生底物葡萄糖醛酸化,增加底物的极性,使其更好地从体内被清除,如胆红素、雌激素、伊立替康等.UGT1A1基因以插入、缺失、单核苷酸多态性等形式表现出了序列间很大的个体差异.目前研究最多的突变主要集中在UGT1A1基因启动子区TATA序列及第1外显子区突变.UGT1A1基因启动子区存在大量TA碱基重复序列,最常见的为6个TA重复序列,即(TA6/TA6或* 1/*1);UGT1A1*28为7个TA重复序列,包括纯合突变型(TA7/TA7或*28/*28)和杂合突变型(TA6/TA7或*1/*28).UGT1A1* 6的多态性表现为211G>A,形成3种基因型:G/G、A/G和A/A,且UGT1A1* 6的多态性目前仅在亚洲人群中发现[1].下面我将从UGT1A1基因与肿瘤发生发展、抗肿瘤药物不良反应及与遗传性非结合型高胆红素血症之间的关系等几个方面进行探讨.